Mục lục:

Con Trai Của Bạn Tôi Mắc Hội Chứng Mà Tôi Chưa Bao Giờ Nghe Thấy
Con Trai Của Bạn Tôi Mắc Hội Chứng Mà Tôi Chưa Bao Giờ Nghe Thấy

Video: Con Trai Của Bạn Tôi Mắc Hội Chứng Mà Tôi Chưa Bao Giờ Nghe Thấy

Video: Con Trai Của Bạn Tôi Mắc Hội Chứng Mà Tôi Chưa Bao Giờ Nghe Thấy
Video: Nguyên Nhân Sướng Khổ Một Đời | 6 Câu Chuyện 6 Bài Học Nghe Xong Chợt Tỉnh Cả Người | Ngẫm Mà Xem 2024, Tháng Ba
Anonim

Mùa hè năm nay, trong lần hội ngộ trung học thứ 20 của tôi ở Iowa, tôi rất vui khi được gặp lại các bạn học cũ. Một trong những người bạn cùng lớp của tôi, Kyle Rooney, có ba cậu con trai dưới 3 tuổi, và một trong số chúng mắc chứng rối loạn di truyền thần kinh hiếm gặp gọi là Hội chứng Angelman.

Tôi chưa bao giờ nghe nói về nó và phát hiện ra rằng Kyle đã trở thành một người ủng hộ AS, cũng như con trai của anh ấy, tất nhiên.

Hình ảnh
Hình ảnh

Tôi muốn tìm hiểu thêm về AS và đã yêu cầu Kyle điền cho tôi 5 sự thật mà anh ấy muốn mọi người biết về nó.

Hội chứng Angelman được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Anh, người đầu tiên xác định nó, Harry Angelman. Đó là một chứng rối loạn di truyền thần kinh hiếm gặp, xảy ra ở một trong số 20.000 ca sinh sống.

Các đặc điểm bao gồm chậm phát triển, thiếu khả năng nói, co giật, mất ngủ và các vấn đề về vận động nghiêm trọng.

LIÊN QUAN: Đứa con 4 tuổi của tôi nói gì về bảng xếp hạng này

Nó thường bị chẩn đoán nhầm là bại não hoặc tự kỷ. Bất chấp những thách thức mà nó mang lại, những người mắc hội chứng Angelman có một phong thái vui vẻ, hay cười và thường xuyên mỉm cười. Bạn tôi nói với tôi con trai anh ấy được chẩn đoán mắc Hội chứng Angelman trước khi nó được một tuổi.

"Như tôi chắc bạn có thể tưởng tượng, đó là một ngày rất khó khăn và cố gắng diễn đạt nó thành lời sẽ không mang lại cho nó trọng lực đáng có", anh nói. "Để biết rằng con trai của chúng tôi sẽ có 'nhu cầu đặc biệt' trong suốt cuộc đời của nó là rất nhiều điều mà các bậc cha mẹ mới phải hiểu. Đó là nỗi sợ hãi của mọi bậc cha mẹ, nhưng sau khi đau buồn cho sự mất mát của chúng tôi, không phải của con, chúng tôi biết mình đã may mắn có được phát hiện sớm tình trạng hiếm gặp của mình để tận dụng biện pháp can thiệp sớm.

Anh ấy nói rằng câu chuyện của con mình thường bắt đầu buồn và bi thảm. "Nhưng tôi đảm bảo với bạn rằng Madden được ban phước theo nhiều cách," Kyle nói. "Anh ấy bị hạn chế về chức năng nhưng được đền đáp bằng ân sủng, hạnh phúc và một gia đình yêu thương sẽ bao quanh anh ấy với sự chăm sóc và bảo vệ."

cách nuôi dạy mẹ nhút nhát
cách nuôi dạy mẹ nhút nhát

7 điều chỉ những bà mẹ nhút nhát mới biết về cách nuôi dạy con cái

hai người bạn nữ kể bí mật cho nhau
hai người bạn nữ kể bí mật cho nhau

5 Dấu hiệu Bạn là 'Lão khoa' (Vâng, đó là một điều!)

Bất chấp những thách thức mà nó mang lại, những người mắc hội chứng Angelman có một phong thái vui vẻ, hay cười và thường xuyên mỉm cười

Đây là 5 sự thật mà Kyle đã chia sẻ với tôi.

  1. Đây là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến phía mẹ của nhiễm sắc thể 15. Một nửa của một gen bị hư hỏng hoặc bị thiếu. Chỉ có bản sao nhiễm sắc thể 15 của mẹ mới được thể hiện trong não. Do đó, việc xóa bỏ sẽ loại bỏ sự biểu hiện bình thường của gen này ở những người bị AS, dẫn đến sự chậm phát triển nghiêm trọng.
  2. Nhiều bệnh và rối loạn di truyền suy nhược xảy ra ở trẻ em trên khắp thế giới mà có thể không bao giờ có cách chữa trị hoặc phương pháp điều trị có ý nghĩa. Hội chứng Angelman không phải là một trong số đó. Sẽ có cách chữa trị, và nó đã được thực hiện trên các mô hình động vật. Những con chuột mắc chứng AS đã được điều trị bằng một số phương pháp điều trị dược phẩm mới thú vị nhằm cứu vãn chức năng thần kinh bằng cách biểu hiện bên cha nguyên vẹn của Nhiễm sắc thể 15 không bị tổn thương nhưng không được não bộ biểu hiện.

  3. Can thiệp sớm là rất quan trọng để phát triển tối đa. Mặc dù vẫn chưa có cách chữa khỏi Hội chứng Angelman, nhưng có một số cách hiệu quả cung cấp sự can thiệp sớm sẽ giúp trẻ mắc AS. Những can thiệp này diễn ra càng sớm thì kế hoạch điều trị càng hiệu quả. Những đứa trẻ được can thiệp sớm nhất cũng có xu hướng phát triển tốt nhất. Tuy nhiên, có rất nhiều chức năng ở Trẻ em AS. Một số đi bộ, một số không bao giờ làm. Hầu hết không bao giờ nói, nhưng một số có vốn từ vựng nhỏ. Khoảng 80 phần trăm bị co giật. Tất cả các Thiên thần đều cần được chăm sóc liên tục trong suốt cuộc đời của họ cho đến khi tìm được phương pháp chữa trị hoặc phương pháp điều trị có ý nghĩa.
Hình ảnh
Hình ảnh

Con trai lớn của Colin Farrell, James, mắc Hội chứng Angelman. Farrell là người ủng hộ và phát ngôn viên cho chứng rối loạn hiếm gặp này. Anh ấy nói trong một cuộc phỏng vấn, "Khi bạn là cha mẹ của một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt, điều quan trọng là bạn phải cảm thấy rằng mình không đơn độc."

Có nhiều cách để nâng cao nhận thức về chứng rối loạn di truyền hiếm gặp này và cũng có thể quyên góp cho nghiên cứu để chữa bệnh. Có hai tổ chức lớn, Tổ chức Hội chứng Angelman và Tổ chức Trị liệu Hội chứng Angelman

LIÊN QUAN: Khi giam giữ người bệnh tâm thần là điều đúng đắn

Trong tháng này, Kyle sẽ bắt đầu một chiến dịch nâng cao nhận thức và gây quỹ với sự hỗ trợ của Quỹ Hội chứng Angelman. Bạn có thể đọc về chiến dịch và bạn có thể ủng hộ nguyên nhân tại trang web cá nhân của Kyle. Là một người đam mê thể thao bền bỉ (tôi biết anh ấy khi anh ấy có thể chịu đựng những giờ tiệc tùng muộn hơn tôi), Kyle sẽ dành năng lượng và niềm đam mê anh ấy dành cho con trai mình và leo lên Mt. Kilimanjaro để nâng cao nhận thức và tài trợ cho nghiên cứu AS. Bạn bè của anh ấy, những người không có con với AS nhưng yêu gia đình của Kyle và sẽ hỗ trợ anh ấy như những người đồng đội trên đường leo núi, đã đặt tên cho đội trưởng đội Kyle. Bạn có thể theo dõi hành trình của họ với # Summit4angelman, www.summit4angelman.com và ủng hộ Kyle tại đây.

Đề xuất: